中新社上海2月27日電 (記者 許婧)北京時間2月27日，上海交通大學毛亞飛課題組與中國科學院腦科學與智能技術卓越創新中心/神經科學研究所孫強課題組合作，在國際學術期刊《自然》(Nature)上發文，首次完成了非人靈長類動物端粒到端粒完整基因組的組裝，系統解析了獼猴屬與人類基因組之間的大尺度差異，并闡明了結構變異如何通過重塑基因組三維結構調控腦細胞類型特異性的表達。

　　該研究還揭示了獼猴屬種間分化的遺傳特征。該研究不僅為人類演化醫學研究提供了新的見解，也為非人靈長類動物在生物醫學領域的應用奠定了重要的遺傳基礎。

　　獼猴屬中的食蟹猴和恒河猴是與人類遺傳距離最近的非人靈長類實驗動物，廣泛應用于生物醫學和人類演化研究。然而，獼猴屬的遺傳信息仍存在不完整的問題。為何人類更獨特？該研究發現，人類與獼猴之間有93處關鍵結構差異，其中21處是首次發現。這種差異可能影響了人類神經系統的獨特功能，甚至與智力障礙等疾病相關，這一發現為結構變異在演化過程中如何影響細胞類型特異性表達模式提供了新的見解。

　　食蟹猴和恒河猴這對“表兄弟”雖然同屬獼猴家族，但在外貌、行為習慣甚至疾病抵抗力上都存在明顯區別。近年來，基因表達的“剪輯師”——RNA剪接機制成為破解謎題的關鍵線索。研究團隊精確解析了獼猴屬的轉錄本剪接差異，共鑒定出110個種間差異的外顯子跳過事件，并通過生物化學實驗等手段，解析了遺傳變異如何導致蛋白質表達的變化。

　　總體而言，該研究通過研發新型計算工具實現非人靈長類T2T完整基因組組裝，系統闡明了獼猴屬與人類在基因組結構層面的演化差異，不僅揭示了結構變異通過三維基因組重構調控和調控元件改變等影響基因表達的細胞類型特異性，還深入解析了獼猴屬種間分化的遺傳學基礎，為獼猴生物醫學模型奠定了堅實的遺傳基礎。同時，進一步深化了靈長類演化醫學、生物醫學模型和譜系特異性適應領域的研究。(完)