人類健康;人類健康事業(yè)
肺癌、胃癌、結(jié)腸癌、乳腺癌，遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、蠶豆病……
據(jù)統(tǒng)計(jì)目前已知的遺傳病超過9000+種，平均每個正常人都有可能攜帶2~10個隱性致病基因多數(shù)單基因遺傳病致死、致畸、致殘，就算5%有藥可治，也多是天價藥。
目前未發(fā)現(xiàn)≠不會出現(xiàn)！基因遺傳病，不得不防！
提到基因檢測在預(yù)防癌癥方面的應(yīng)用，就得提到一個知名的國外影星——安吉麗娜 ? 朱莉。
朱莉的祖母和姨媽均因乳腺癌去世，基因檢測結(jié)果提示她攜帶有 BRCA1 高風(fēng)險(xiǎn)基因型。據(jù)醫(yī)生估測，朱莉患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為 87%，患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)為 50%。隨后，朱莉進(jìn)行了預(yù)防性手術(shù)，相繼切除了乳腺和卵巢，從源頭上阻斷疾病發(fā)展。
朱莉切除乳腺和卵巢的行為有一定爭議，但像她這類癌癥高發(fā)人群，因?yàn)榫哂忻黠@的家族性遺傳特征，選擇預(yù)防性基因檢測是能為下一步應(yīng)對方案提供一些參考的。
目前，基因檢測已經(jīng)是一個比較普遍的檢測手段，有家族癌癥史的人，如果能進(jìn)行遺傳性腫瘤基因檢測，了解自身存在的風(fēng)險(xiǎn)，可以降低相關(guān)遺傳性癌癥的發(fā)生率。
近年來我國發(fā)病率最高的三大類慢性疾病分別是：高血壓、高血糖、高血脂，得了三高的患者往往還會誘發(fā)出其他諸多疾病，如動脈粥樣硬化、冠心病等。
39歲的夏先生（化名）已經(jīng)有5年高血壓史，曾嘗試過各種降壓藥物，但效果均不理想。由于他的母親也患有高血壓，他深知這一病癥的頑固與危害。
在朋友的推薦下，夏先生選擇了基因檢測，以此探尋更為個性化的治療方案，準(zhǔn)確的了解自身在藥物吸收方面的差異性，迅速確定身體狀況和藥物反應(yīng)情況，從而合理選擇藥物、調(diào)劑藥量。在醫(yī)生指導(dǎo)下，在使用阿米洛利3天后，血壓降20mmHg。
通過個性化用藥基因檢測，可以確定在慢病用藥過程中，身體對所用藥物吸收和代謝的能力，當(dāng)解讀了其中的基因信息后，才能使人們及時的了解到自己身體的生理狀況以及使用藥物后的身體反應(yīng)情況。從而達(dá)到提高藥物療效、降低毒副作用、減少醫(yī)療費(fèi)用的目的。
全世界有4750萬癡呆癥患者，每年新增病例為770萬。據(jù)估計(jì)，每一百位60歲及以上人口中就有5至8名癡呆癥患者。面臨如此高的增長率，該如何有效防治老年癡呆癥？
目前，中晚期的老年癡呆病人很難取得治療效果，而早期預(yù)防、早期診斷、早期治療是推遲發(fā)病的唯一手段。
通過基因檢測可以排查因基因因素而引起的老年癡呆癥的患病風(fēng)險(xiǎn)，從而排除先天因素，同時在日常生活中盡量避免易引起患病的各種因素，通過積極的飲食、行為、生活方式干預(yù)，做到早發(fā)現(xiàn)，早預(yù)防，從而延緩或避免老年癡呆癥的發(fā)生，大大降低患病風(fēng)險(xiǎn)。
除老年癡呆之外，帕金森病、老年黃斑變性、單基因肥胖等多種復(fù)雜疾病，都可以通過基因檢測評估風(fēng)險(xiǎn)，有助于早期識別高危人群，及早預(yù)防，避免或延緩疾病進(jìn)展，真正做到早測早防早避免。
我夫妻倆都很健康，也沒有不良生育史，為什么我的孩子得了遺傳病？
懷孕期間，所有的產(chǎn)檢都正常，我的孩子為什么還會有問題？
我們家祖宗三代都沒有生過異常孩子，為什么我就生了個遺傳病患兒？
32歲的小亮夫婦（化名）身體健康，但是卻連續(xù)生育了2個患病小孩，先后夭折。和很多相同經(jīng)歷的父母溝通，發(fā)現(xiàn)很多家庭都有類似的疑問。
父母健康，沒有家族史，產(chǎn)檢也正常，為什么會有這么嚴(yán)重的單基因遺傳病呢？
這一現(xiàn)象，除了某些因基因突變新產(chǎn)生的異常以外，相當(dāng)一部分是因?yàn)榉驄D雙方都攜帶某種隱性遺傳病的致病基因。
這種致病基因在兩個家族中世代相傳，而攜帶致病基因的人并不患病。但當(dāng)遇到另一個攜帶相同致病基因的人時，兩個致病基因有可能同時傳給胎兒，導(dǎo)致胎兒患病。
可怕的是，這些疾病在常規(guī)產(chǎn)檢時往往無法檢出，只有等出生時甚至出生后很長時間才能被發(fā)現(xiàn)。
而通過基因檢測可以助備孕期、孕早期夫妻了解自身單基因遺傳病致病變異的攜帶情況，提示生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)，提供科學(xué)的生育指導(dǎo)，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。從源頭抓起，從普通人群做起，預(yù)防基因遺傳病的首次發(fā)生，更有效地減少嚴(yán)重出生缺陷。
基因是生物傳遞遺傳信息的物質(zhì)，決定我們的性別、外貌、生、老、病、死等。基因是科學(xué)的“算命大師”，可以精準(zhǔn)預(yù)測出疾病、衰老的發(fā)生、發(fā)展規(guī)律，為真正意義的“上病治未病”提供可能。
即日起，湖南婦女兒童醫(yī)院推出人體基因全面檢項(xiàng)目，一次性篩查4000+疾病，揪出罕見病遺傳病，全面預(yù)知健康風(fēng)險(xiǎn)。
1、腫瘤防控
預(yù)測腫瘤風(fēng)險(xiǎn)，有腫瘤風(fēng)險(xiǎn)需盡早做健康管理，預(yù)防疾病發(fā)生。
2、慢病管理
基因?qū)е碌母哐獕骸⒏哐吞悄虿。驒z測指導(dǎo)精準(zhǔn)慢病管理。
3、指導(dǎo)生育健康
平均每人攜帶3-4種隱性遺傳病，全套基因檢測可指導(dǎo)生育健康寶寶。
4、提前發(fā)現(xiàn)疾病
一次性篩查數(shù)千種疾病，早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)，排查是否存在潛在疾病隱患。
5、指導(dǎo)安全用藥
不同人存在基因差異，通過基因檢測，可精準(zhǔn)指導(dǎo)個性化用藥。
湖南醫(yī)聊特約作者：湖南婦女兒童醫(yī)院 易婷
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