我科學家發現17個影響臉型的新遺傳位點

科技日報訊 (記者陸成寬)近日，記者從中國科學院北京基因組研究所獲悉，該所研究人員研發了一種能夠集成分析多個全基因組關聯研究的方法C-GWAS，并利用該方法分析了人類78個面部形態表型，發現了17個影響臉型的新遺傳位點。相關研究成果發表于《自然·通訊》。

全基因組關聯研究(GWAS)是研究人類復雜表型遺傳因素的有效方法。目前，科學家已應用GWAS發現了大量的遺傳位點。“然而，由于無法同時分析多個表型，標準的GWAS流程不能高效檢出具有多效性的遺傳位點。”論文通訊作者、中科院北京基因組研究所研究員劉凡表示，“為此，我們研發了一種能夠集成分析多個全基因組關聯研究的方法C-GWAS。”

人類面部形態代表了一組多維、可遺傳且相互關聯的復雜表型。研究人員應用C-GWAS分析了78個面部形態表型。結果顯示，C-GWAS的遺傳位點檢出率是傳統方法的3倍，發現了17個影響臉型的新遺傳位點。

通過進一步的驗證分析和功能基因組學分析，研究人員展示了C-GWAS的結果比傳統方法獲得的結果具有更高的遺傳多效性。“這顯著提升了臉型的遺傳解釋度，并且挖掘出來的基因具有更明確的生物發育學功能，表明C-GWAS在解析多維復雜的表型遺傳結構中具有很大優勢。”劉凡強調。

“從現有結果看，C-GWAS是一種能夠對多表型GWAS匯總數據進行集成分析的高效算法，其對遺傳多效性高度敏感，并且在復雜場景下有很強的穩定性。”劉凡說，C-GWAS對人類面部形態表型的分析成功發現了一批新遺傳位點和功能性基因，加深了人們對臉型遺傳結構的理解，未來，C-GWAS將被用于解析更高維復雜表型的遺傳結構，為人類表型組間的共享遺傳因素網絡的描繪提供技術支持。