用于治療I型神經纖維瘤病的創新藥物司美替尼8日在中國正式獲批，用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤的I型神經纖維瘤病兒童患者。

I型神經纖維瘤病是一種罕見的、進行性的遺傳性疾病，全球發病率約為1/3000，多數兒童患者在10歲以下被診斷，中國暫無流行病學數據，推算發病率為5/1,000,000。30%-50%的I型神經纖維瘤病患者會出現叢狀神經纖維瘤，導致毀容、疼痛、運動及氣道功能障礙、視力受損以及膀胱或腸道功能障礙等癥狀。

上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院副院長、整復外科主任李青峰表示：“作為一種遺傳性的多系統受累的罕見疾病，I型神經纖維瘤病會影響皮膚、神經系統、骨骼、大腦認知，但由于癥狀是逐漸出現并且非常復雜，患者長期處于易誤診漏診及缺乏藥物治療的局面。”

中山大學腫瘤防治中心教授、神經外科創科主任陳忠平表示：“I型神經纖維瘤病是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，其中約一半患者可能為叢狀神經纖維瘤，會引起疼痛、神經功能障礙、骨骼畸形，嚴重時可危及生命。由于大多數I型神經纖維瘤病患者不可手術，或手術風險大且復發率高，I型神經纖維瘤病的藥物治療需求迫切。”

“作為中國首個且目前唯一獲批的I型神經纖維瘤病治療藥物，司美替尼MEK靶向抑制的創新機制可以幫助控制瘤體體積，延緩疾病進展，是I型神經纖維瘤病藥物治療從0到1的突破。”陳忠平說。

此前發表在《新英格蘭醫學雜志》的研究結果表明，罹患伴有叢狀神經纖維瘤的I型神經纖維瘤病兒童患者，經每日兩次口服司美替尼治療后的客觀緩解率達到66%，在該研究中最常見的不良反應是嘔吐、血肌酸磷酸激酶升高、腹瀉和惡心。

相較于自然史患者3年僅15%的患者無疾病進展率，研究中的患者3年無疾病進展率高達84%，患者疼痛強度平均降低2.14分，運動功能障礙得到有效改善。

據介紹，司美替尼已在美國、歐盟、日本等國家獲批用于治療伴有癥狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤的I型神經纖維瘤病兒童患者。(完)